Une mère célèbre une percée scientifique qui a commencé avec ses deux enfants dans le nord de l’Alabama.
Jessica Davenport de Muscle Shoals se bat pour ses enfants depuis qu’ils ont été diagnostiqués avec une maladie génétique extrêmement rare appelée dysplasie immuno-osseuse de Schimke (SIOD). Ils sont les premiers frères et sœurs aux États-Unis à être tous les deux diagnostiqués.
Mais au lieu de voir ce diagnostic comme un fardeau, sa mère l’a vu comme une opportunité.
« J’ai toujours su qu’ils allaient être une percée médicale. Je ne savais tout simplement pas à quoi cela ressemblait », a déclaré Davenport.
Son fils Kruz n’avait pas tout à fait 3 ans lorsqu’il a reçu un diagnostic de SIOD. Davenport a déclaré que la première ligne de littérature diffusée il y a six ans l’appelait une « forme rare et mortelle de nanisme ».
Après avoir entendu le diagnostic, Davenport a également fait tester sa fille Paizlee, âgée d’un an. Il y avait 1 chance sur 80 millions que les deux frères et sœurs contractent tous les deux la maladie rare et que le test soit revenu positif.
« En tant que mère, vous ne pouvez pas perdre vos deux enfants. Et c’est tout ce à quoi je pouvais penser, c’est de ne pas perdre mes deux enfants », a-t-elle déclaré.
L’espérance de vie moyenne est d’environ 9 ans et le traitement SIOD traditionnel traite essentiellement les symptômes. Davenport voulait faire plus.
«Vous devez avoir quelques jours pour vous juste pour le sortir, puis vous relever et commencer à vous battre. Nous avons commencé avec des bracelets à 5 dollars », a-t-elle déclaré.
Ces bracelets de 5 $ sont rapidement devenus une fondation à part entière de 100 000 $ pour commencer la recherche sur cette maladie génétique rare. Stanford Children’s Health en Californie a rapidement repris cette recherche.
« [Dr. Alice Bertaina]a été le premier médecin à me regarder et à dire: » Hé, je peux aider vos enfants. Vous devez me faire confiance « », a déclaré Davenport.
Bertaina est le leader d’opinion derrière une étude révolutionnaire dans laquelle le patient reçoit une greffe de cellules souches avant une greffe de rein, les cellules souches et le rein provenant du même donneur parental.
« Le système immunitaire du patient devient le système immunitaire du donneur, et si nous donnons le rein, le rein est accepté », a expliqué Bertaina.
Pour la toute première fois, des enfants comme Kruz et Paizlee n’ont plus besoin de médicaments immunosuppresseurs après leur greffe.
« Voir Kruz et Paizlee rentrer chez eux sans dialyse et commencer à vivre était presque un miracle », a déclaré Bertaina.
En 2019, Davenport et Kruz ont subi une greffe de rein avec des cellules souches. Après avoir vu son succès, le mari de Davenport, Kyle, a rapidement fait de même pour leur fille Paizlee.
« Quand il s’agit de vos enfants, vous faites n’importe quoi », a déclaré Davenport.
Elle a dit que ce n’était jamais une option pour elle et son mari de faire don de leurs reins à leurs enfants. Après une opération réussie, Davenport est heureux d’annoncer que Kruz fêtera son neuvième anniversaire le mois prochain.
La famille Davenport peut financer de nouvelles recherches grâce à des dons à sa fondation, « Kruzn pour un remède ».
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